Tên môn học: Phát hiện đột biến hệ gen với công nghệ đọc trình tự thế hệ mới

Nội dung môn học:

Đây là một chuyên đề đầu tiên trong loạt chuyên đề về Tin sinh học do LoBi, Phòng Tin sinh học của Viện Công nghệ sinh học VAST, tổ chức.

Nội dung của khóa học này sẽ tập trung vào chủ đề ứng dụng Tin sinh học để phân tích dữ liệu trình tự hệ gen thu được từ công nghệ đọc trình tự mới (next generation sequencing technology) trong việc xác định các đột biến gen và hệ gen, từ đó dự đoán các bệnh liên quan tới đột biến gen và hệ gen.

Học viên sẽ được thực hành với các công cụ Tin sinh học mới nhất trên dữ liệu thực tế từ mẫu bệnh phẩm trên hệ thống máy chủ của LoBi (Lab of Bioinformatics, Institute of Biotechnology, VAST).

Mục tiêu môn học:

  • Hiểu được khái niệm và ứng dụng của Tin sinh học và công nghệ đọc trình tự mới.
  • Hiểu được các loại đột biến gen và nguyên lý phương pháp xác định đột biến gen
  • Thực nghiệm xác định đột biến hệ gen

Yêu cầu:

- Mặc dù không có yêu cầu bắt buộc, nhưng các học viên đã biết hệ điều hành Unix (Ubuntu/Mac OS), ngôn ngữ lập trình C/C++, shell scripting sẽ tiếp cận nhanh hơn.

Lưu ý: Toàn bộ tài liệu (Slides, references, books, manuals) được biên soạn bằng tiếng Anh!

Thời lượng: 5 buổi

Đề cương

  • Unit 1: Introduction to Bioinformatics and Next Generation Sequencing
  • Unit 2: Reads mapping
  • Unit 3: Variant calling
  • Unit 4: Hands-on (p1)
  • Unit 5: Hands-on (p2)

Thời gian:

  • 3h/một buổi
  • 1 buổi / tuần
  • Bắt đầu ngày 18/02/2014 (dự kiến).

Đăng ký:

Gửi email đăng ký tới cuongnguyen (at) ibt.ac.vn.

  • Nếu là sinh viên đang theo học thì gửi kèm bảng điểm (scan, chụp bằng điệt thoại hoặc copy từ hệ thống điện tử của nhà trường đều được).
  • Nếu là nghiên cứu viên/nhân viên thì giới thiệu đơn vị công tác, lĩnh vực chuyên môn, ...

Tài liệu tham khảo

Trang www.bioinformatics.vn được xây dựng và phát triển bởi Phòng Tin sinh học (LoBi), Viện CNSH, VAST.

Nghiên cứu

Chúng tôi nghiên cứu và phân tích dữ liệu thu được từ thiết bị đọc trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing như là Illumina, ionTorrent PGM, Solid 454, ...) với các định hướng chính sau:

  • Genomics: lắp ráp, chú giải và lập bản đồ hệ gen (de novo), phân tích hệ gen (re-sequencing / targeted sequencing) như phân tích đa hình đơn điểm (SNP), INDEL, ...
  • Metagenomics: Đánh giá đa dạng và chú giải chức năng hệ gen của hệ vi sinh vật môi trường.
  • Transcriptomics: Lắp ráp, chú giải hệ phiên mã (de novo), đánh giá biểu hiện, phân tích chức năng hệ phiên mã.

Đào tạo

Với mong muốn tạo ra cộng đồng Tin sinh học Việt Nam đông và mạnh, chúng tôi luôn mong muốn chia sẻ kiến thức và kinh nghiệm thu được trong suốt quá trình nghiên cứu, thực hiện dự án Tin sinh học với tất cả các bạn, các đồng nghiệp quan tâm. Chúng tôi đã xây dựng và triển khai thành công các khóa học:

  • Tin sinh học: Lắp ráp, dự đoán, chú giải và phân tích hệ gen.
  • Tin sinh học: Phân tích và đánh giá biểu hiện hệ phiên mã bằng RNA-seq

Dịch vụ

Chi phí đọc trình tự bằng công nghệ NGS ngày càng rẻ sẽ là động lực làm gia tăng các dự án Tin sinh học trong nước. Tuy nhiên, việc xây dựng ý tưởng, giải pháp khả thi và triển khai dự án TSH còn khá mới ở Việt Nam. Vì vậy, với kinh nghiệm xây dựng và triển khai thành công nhiều dự án TSH, chúng tôi luôn sẵn sàng chia sẻ và hỗ trợ với các dịch vụ:

  • Tư vấn: Xây dựng ý tưởng, phương án khả thi
  • Phân tích dữ liệu: Với hệ thống máy chủ tính toán hiệu năng cao, chúng tôi luôn sẵn sàng xử lý các khối dữ liệu sinh học khổng lồ giúp bạn. 

Xem Danh sách dịch vụ

Chúng tôi luôn mong muốn cùng cộng tác với các cơ quan, tổ chức để phát triển các dự án Tin sinh học và đào tạo nguồn nhân lực cho Tin sinh học Việt Nam. 

Xin vui lòng liên hệ:

TS. Nguyễn Cường
Trưởng phòng, Phòng Tin sinh học, 
Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam.
P.208, Nhà B4, 18 Hoàng Quốc Việt, Cầu giấy, Hà Nội.
Email: cuongnguyen(at)ibt.ac.vn