Nghiên cứu tương quan toàn hệ gen GWAS giúp chúng ta khám phá ra vai trò của các nhân tố di truyền trong quá trình phát sinh các bệnh di truyền. Với sự gia tăng cả về lượng và chất của dữ liệu kiểu gen và kiểu hình, tương lai của Y học cá thể hóa (personalized medicine) ngày càng rõ và gần mà ở đó việc ngăn chặn hoặc điều trị cho các bệnh di truyền phức tạp được dựa trên chính hồ sơ di truyền của cá nhân đó. Y học cá thể hóa đã được ứng dụng trong các bệnh rối loạn di truyền đơn (monogenetic disorder) như là bệnh Huntington, phenylketonuria (PKU) và các dạng ung thư di truyền, mà ở đó các xét nghiệm di truyền cung cấp thông tin nền tảng, cơ bản cho người được xét nghiệm về tình trạng sức khỏe trong tương lai cũng như các gợi ý cụ thể về chế độ dinh dưỡng và/hoặc phẫu thuật ngăn chặn. Tuy nhiên, nguyên nhân gây bệnh của các bệnh di truyền phức tạp rất khác biệt so với bệnh di truyền đơn, và do đó việc áp dụng kiến thức hệ gen sang lĩnh vực y tế cộng đồng (public health) và chăm sóc y tế là một trong những thách thức lớn trong thập kỷ tới.

Ý tưởng đằng sau của GWAS là đánh giá từng SNP một xem có sự khác biệt lớn về tần số alen giữa nhóm bệnh (case) và nhóm chứng (control). Nếu sự khác biệt có ý nghĩa thống kê thì alen được cho rằng có tương quan với bệnh (hoặc kiểu hình). 

Các phân tích GWAS thường áp dụng nhiều mô hình thống kê khác nhau và các mô hình này khá là khó hiểu. Ở đây, chúng ta cùng tìm hiểu kiểu phân tích cơ bản nhất, Allelic Test, để có được một hình dung ban đầu và cụ thể về GWAS.

GWAS là gì?

  • GWAS viết tắt của cụm từ Genome-Wide Association Studies, nghĩa là Nghiên cứu tương quan trên toàn bộ hệ gen.
  • Trong di truyền học, GWAS là nghiên cứu các biến đổi di truyền trên toàn hệ gen trong các cá thể khác biệt để tìm kiếm các biến đổi đi truyền có tương quan tới một tính trạng nào đó. Các GWAS thường tập trung vào các mối tương quan giữ các SNP với các tính trạng như là các bệnh di truyền chính ở người, nhưng nó có thể áp dụng cho tất cả các loài khác. (https://en.wikipedia.org/wiki/Genome-wide_association_study)

Trong thời gian vừa rồi, chúng tôi nhận được nhiều email xin thực tập đến từ nhiều thành phố khác. Dưới đây là danh sách các bạn trúng tuyển thực tập đợt 1 hè 2016. 

lobi sv thuctap

Cơ hội thực tập tại LoBi vẫn còn mở cửa với các bạn sinh viên khác, hãy gửi CV tới cuongnguyen@ibt.ac.vn 

Phòng Tin sinh học (LoBi), viện Công nghệ sinh học hiện luôn tuyển sinh viên thực tập tham gia trực tiếp các dự án Tin sinh học do phòng đang thực hiện ví dụ như:

  • Nghiên cứu và xây dựng bản đồ hệ gen vi tảo biển.
  • Nghiên cứu, phân tích, lập bản đồ đột biến di truyền
  • Phân tích Metagenomics

Do Tin sinh học là lĩnh vực còn mới, do đó các bạn sinh viên sẽ được đào tạo, hướng dẫn sử dụng từ những thứ cơ bản nhất mà không cần có kiến thức nền tảng về lập trình hay sử dụng các phần mềm. Chỉ cần bạn thấy thích, thấy muốn theo đuổi con đường Tin sinh học, chúng tôi sẽ hướng dẫn, đào tạo các bạn. :)

Trang www.bioinformatics.vn được xây dựng và phát triển bởi Phòng Tin sinh học (LoBi), Viện CNSH, VAST.

Nghiên cứu

Chúng tôi nghiên cứu và phân tích dữ liệu thu được từ thiết bị đọc trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing như là Illumina, ionTorrent PGM, Solid 454, ...) với các định hướng chính sau:

  • Genomics: lắp ráp, chú giải và lập bản đồ hệ gen (de novo), phân tích hệ gen (re-sequencing / targeted sequencing) như phân tích đa hình đơn điểm (SNP), INDEL, ...
  • Metagenomics: Đánh giá đa dạng và chú giải chức năng hệ gen của hệ vi sinh vật môi trường.
  • Transcriptomics: Lắp ráp, chú giải hệ phiên mã (de novo), đánh giá biểu hiện, phân tích chức năng hệ phiên mã.

Đào tạo

Với mong muốn tạo ra cộng đồng Tin sinh học Việt Nam đông và mạnh, chúng tôi luôn mong muốn chia sẻ kiến thức và kinh nghiệm thu được trong suốt quá trình nghiên cứu, thực hiện dự án Tin sinh học với tất cả các bạn, các đồng nghiệp quan tâm. Chúng tôi đã xây dựng và triển khai thành công các khóa học:

  • Tin sinh học: Lắp ráp, dự đoán, chú giải và phân tích hệ gen.
  • Tin sinh học: Phân tích và đánh giá biểu hiện hệ phiên mã bằng RNA-seq

Dịch vụ

Chi phí đọc trình tự bằng công nghệ NGS ngày càng rẻ sẽ là động lực làm gia tăng các dự án Tin sinh học trong nước. Tuy nhiên, việc xây dựng ý tưởng, giải pháp khả thi và triển khai dự án TSH còn khá mới ở Việt Nam. Vì vậy, với kinh nghiệm xây dựng và triển khai thành công nhiều dự án TSH, chúng tôi luôn sẵn sàng chia sẻ và hỗ trợ với các dịch vụ:

  • Tư vấn: Xây dựng ý tưởng, phương án khả thi
  • Phân tích dữ liệu: Với hệ thống máy chủ tính toán hiệu năng cao, chúng tôi luôn sẵn sàng xử lý các khối dữ liệu sinh học khổng lồ giúp bạn. 

Xem Danh sách dịch vụ

Chúng tôi luôn mong muốn cùng cộng tác với các cơ quan, tổ chức để phát triển các dự án Tin sinh học và đào tạo nguồn nhân lực cho Tin sinh học Việt Nam. 

Xin vui lòng liên hệ:

TS. Nguyễn Cường
Trưởng phòng, Phòng Tin sinh học, 
Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam.
P.208, Nhà B4, 18 Hoàng Quốc Việt, Cầu giấy, Hà Nội.
Email: cuongnguyen(at)ibt.ac.vn