Với mục tiêu tăng hiệu quả và chất lượng điều trị và huớng tới Y học cá thể hoá, cuối năm 2012, thủ tướng Anh, David Cameron, đã khởi động dự án 100,000 hệ gen với mục tiêu giải mã 100,000 hệ gen của khoảng 40,000 bệnh nhân mang bệnh di truyền hiếm gặp hoặc bệnh nhân ung thư cùng với khoảng 35,000 người thân khoẻ mạnh của họ. Dự kiến sẽ có 25,000 bệnh nhân ung thư tham gia (50,000 genomes của mô bệnh và mô thuờng), và với bệnh di truyền hiếm gặp sẽ có 15,000 bệnh nhân + 35,000 người thân tham gia (50,000 genomes). Tất cả các hệ gen đều được đọc với độ sâu 30X. Do khối lượng công việc khổng lồ, dự án dự kiến kết thúc vào cuối năm 2018, chậm hơn 1 năm so với kế hoạch ban đầu.

Vita Mojo, một nhà hàng ở London, đã trở thành nhà hàng đầu tiên trên thế giới cung cấp menu được cá nhân hóa theo hệ gen của thực khách.

Để có thực đơn được cá nhân hóa, thực khách sẽ bỏ ra £200 (hơn 5tr) để giải mã hệ gen và phát hiện chỉ thị phần tử phù hợp với các loại thức ăn khác nhau.

Chi tiết tại http://www.telegraph.co.uk/business/2017/05/28/fussy-eater-have-meals-personalised-dna/

Coustery from Telegraph

Ngày 6-4-2017 vừa qua, Food and Drug Administration (FDA) Hoa Kỳ đã chính thức cho phép công ty Direct-to-Customer (DTC) 23andMe cung cấp dịch vụ xét nghiệm bệnh di truyền trực tiếp tới người dân. Danh sách bệnh di truyền lên tới 10 bệnh di truyền. Hiện nay công ty 23andMe đang cung cấp xét nghiệm di truyền cho các bệnh như Alzheimer, alpha-1 antitrypsin deficiency, hereditary thrombophilia, Parkinson, and Gaucher. Kết luận này của FDA này đã dỡ bỏ lệnh cấm cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền trực tiếp tới người dân của chính FDA ban hành năm 2013 do lo ngại các rủi ro không kiểm soát được.

Nghiên cứu tương quan toàn hệ gen GWAS giúp chúng ta khám phá ra vai trò của các nhân tố di truyền trong quá trình phát sinh các bệnh di truyền. Với sự gia tăng cả về lượng và chất của dữ liệu kiểu gen và kiểu hình, tương lai của Y học cá thể hóa (personalized medicine) ngày càng rõ và gần mà ở đó việc ngăn chặn hoặc điều trị cho các bệnh di truyền phức tạp được dựa trên chính hồ sơ di truyền của cá nhân đó. Y học cá thể hóa đã được ứng dụng trong các bệnh rối loạn di truyền đơn (monogenetic disorder) như là bệnh Huntington, phenylketonuria (PKU) và các dạng ung thư di truyền, mà ở đó các xét nghiệm di truyền cung cấp thông tin nền tảng, cơ bản cho người được xét nghiệm về tình trạng sức khỏe trong tương lai cũng như các gợi ý cụ thể về chế độ dinh dưỡng và/hoặc phẫu thuật ngăn chặn. Tuy nhiên, nguyên nhân gây bệnh của các bệnh di truyền phức tạp rất khác biệt so với bệnh di truyền đơn, và do đó việc áp dụng kiến thức hệ gen sang lĩnh vực y tế cộng đồng (public health) và chăm sóc y tế là một trong những thách thức lớn trong thập kỷ tới.

Ý tưởng đằng sau của GWAS là đánh giá từng SNP một xem có sự khác biệt lớn về tần số alen giữa nhóm bệnh (case) và nhóm chứng (control). Nếu sự khác biệt có ý nghĩa thống kê thì alen được cho rằng có tương quan với bệnh (hoặc kiểu hình). 

Các phân tích GWAS thường áp dụng nhiều mô hình thống kê khác nhau và các mô hình này khá là khó hiểu. Ở đây, chúng ta cùng tìm hiểu kiểu phân tích cơ bản nhất, Allelic Test, để có được một hình dung ban đầu và cụ thể về GWAS.

Trang www.bioinformatics.vn được xây dựng và phát triển bởi Phòng Tin sinh học (LoBi), Viện CNSH, VAST.

Nghiên cứu

Chúng tôi nghiên cứu và phân tích dữ liệu thu được từ thiết bị đọc trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing như là Illumina, ionTorrent PGM, Solid 454, ...) với các định hướng chính sau:

  • Genomics: lắp ráp, chú giải và lập bản đồ hệ gen (de novo), phân tích hệ gen (re-sequencing / targeted sequencing) như phân tích đa hình đơn điểm (SNP), INDEL, ...
  • Metagenomics: Đánh giá đa dạng và chú giải chức năng hệ gen của hệ vi sinh vật môi trường.
  • Transcriptomics: Lắp ráp, chú giải hệ phiên mã (de novo), đánh giá biểu hiện, phân tích chức năng hệ phiên mã.

Đào tạo

Với mong muốn tạo ra cộng đồng Tin sinh học Việt Nam đông và mạnh, chúng tôi luôn mong muốn chia sẻ kiến thức và kinh nghiệm thu được trong suốt quá trình nghiên cứu, thực hiện dự án Tin sinh học với tất cả các bạn, các đồng nghiệp quan tâm. Chúng tôi đã xây dựng và triển khai thành công các khóa học:

  • Tin sinh học: Lắp ráp, dự đoán, chú giải và phân tích hệ gen.
  • Tin sinh học: Phân tích và đánh giá biểu hiện hệ phiên mã bằng RNA-seq

Dịch vụ

Chi phí đọc trình tự bằng công nghệ NGS ngày càng rẻ sẽ là động lực làm gia tăng các dự án Tin sinh học trong nước. Tuy nhiên, việc xây dựng ý tưởng, giải pháp khả thi và triển khai dự án TSH còn khá mới ở Việt Nam. Vì vậy, với kinh nghiệm xây dựng và triển khai thành công nhiều dự án TSH, chúng tôi luôn sẵn sàng chia sẻ và hỗ trợ với các dịch vụ:

  • Tư vấn: Xây dựng ý tưởng, phương án khả thi
  • Phân tích dữ liệu: Với hệ thống máy chủ tính toán hiệu năng cao, chúng tôi luôn sẵn sàng xử lý các khối dữ liệu sinh học khổng lồ giúp bạn. 

Xem Danh sách dịch vụ

Chúng tôi luôn mong muốn cùng cộng tác với các cơ quan, tổ chức để phát triển các dự án Tin sinh học và đào tạo nguồn nhân lực cho Tin sinh học Việt Nam. 

Xin vui lòng liên hệ:

TS. Nguyễn Cường
Trưởng phòng, Phòng Tin sinh học, 
Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam.
P.208, Nhà B4, 18 Hoàng Quốc Việt, Cầu giấy, Hà Nội.
Email: cuongnguyen(at)ibt.ac.vn